“孩子有手術(shù)治療的機(jī)會(huì)，還獲得5萬元的資助，我們堅(jiān)持了13年終于有希望了。”在我市日前舉辦的重型地貧患者造血干細(xì)胞移植幫扶救助項(xiàng)目啟動(dòng)儀式上，來自南雄市的吳大姐和家人接過捐贈(zèng)支票，一想到自己的孩子可以通過造血干細(xì)胞移植手術(shù)治愈地中海貧血(以下簡(jiǎn)稱“地貧”)，她內(nèi)心激動(dòng)不已，合影之際她隨手便比了個(gè)代表勝利的手勢(shì)。

地貧篩查杜絕重型地貧患兒出生

地貧是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)出生缺陷疾病，給家庭和社會(huì)帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。過去數(shù)年，我市堅(jiān)持為民辦實(shí)事，從篩查到診斷，從預(yù)防到治療，以地貧“篩—防—控—治”閉環(huán)救治的模式，為我市的地貧患兒及家庭送去了希望的曙光。

“現(xiàn)在去做產(chǎn)檢，醫(yī)生會(huì)反復(fù)提醒地貧基因篩查的重要性，而且必須要做，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)還得進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，產(chǎn)檢做得非常仔細(xì)。”家住仁化縣石塘鎮(zhèn)的江大哥深感產(chǎn)檢的重要性，地貧基因篩查讓其夫妻二人生育了健康的三寶。

原來，2005年結(jié)婚的江大哥，在生育三寶前已育有一女一子，2009年隨著二兒子的出生，其妻也做了輸卵管結(jié)扎手術(shù)。然而，在二兒子才4個(gè)月大時(shí)便檢查發(fā)現(xiàn)患有重型地貧，需馬上輸血治療，而這一輸血治療便持續(xù)到了2020年8月進(jìn)行造血干細(xì)胞移植手術(shù)治療前，整整有11年。

“以前我們結(jié)婚，拿著戶口簿、身份證在全國(guó)各地的婚姻登記中心都可以領(lǐng)到證，不像現(xiàn)在要先婚檢，生孩子還得做產(chǎn)檢，那時(shí)個(gè)人意識(shí)沒有跟上來。”江大哥告訴記者，二寶得重型地貧給他敲響了警鐘。“為了給二寶配型做造血干細(xì)胞移植手術(shù)，我們決定生三寶，為了生出健康的孩子，我們產(chǎn)檢可不敢大意，做了絨毛穿刺，查了有100多項(xiàng)地貧基因，避免了再次生育地貧孩子的可能。”

市衛(wèi)生健康局婦幼健康科負(fù)責(zé)人鐘國(guó)好介紹，2015年開始，我市實(shí)施地貧綜合防控項(xiàng)目，為懷孕的夫婦提供血常規(guī)初篩，為初篩陽性的夫婦提供地貧血紅蛋白分析、地貧基因檢測(cè)等免費(fèi)檢查。

截至目前，共為21.59萬人進(jìn)行了免費(fèi)地貧血常規(guī)初篩;為1.7萬人進(jìn)行了地貧基因檢測(cè);發(fā)現(xiàn)地貧基因同型夫婦867對(duì);為1243名孕婦進(jìn)行了減免費(fèi)用的產(chǎn)前診斷;產(chǎn)前診斷檢出中重型地貧患兒329例，進(jìn)行產(chǎn)前干預(yù)276例，這也意味著避免了276例重型地貧患兒出生。　　為了將地貧防控的關(guān)口前移，我市從2009年開始實(shí)行免費(fèi)婚檢，2022年全面推行婚檢婚登“一站式”服務(wù)，為育齡夫婦提供地貧篩查等優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目，著力提高出生人口素質(zhì)。

地貧基因治療重燃重型地貧患者希望

“孩子這個(gè)月開始吃術(shù)前藥，每個(gè)星期都得到醫(yī)院扎手指，之后還要注射術(shù)前的藥物，準(zhǔn)備到深圳兒童醫(yī)院做手術(shù)治療。”吳大姐激動(dòng)地告訴記者，“從孩子8個(gè)月大查出患有重型地貧以來，可以接受造血干細(xì)胞移植手術(shù)治療是最好的消息。”

記者了解到，地貧可治，且有兩種治療選擇。一是輸血替代治療，即終生輸血和使用祛鐵劑，治療費(fèi)用隨著年齡的增長(zhǎng)而成倍增長(zhǎng)。從幾個(gè)月發(fā)病起，15天至20天左右就必須輸一次血，輸血10次以上就得開始持續(xù)祛鐵。一個(gè)3歲左右的嬰兒一年的花費(fèi)大約5萬元左右，且治療費(fèi)用隨兒童體重增加呈比例上升，終生費(fèi)用則高達(dá)數(shù)百萬元。二是移植(造血干細(xì)胞移植、骨髓移植、臍帶血移植)，這也是目前唯一能夠根治“地貧”的方法，費(fèi)用每例在30萬元至60萬元左右。

“輸血替代治療單次費(fèi)用較小，但終生需要，本該陽光燦爛的童年，卻需要每天與藥瓶針劑為伴，還面臨上學(xué)、就業(yè)和被歧視等社會(huì)壓力;移植一次性費(fèi)用較高，治療有風(fēng)險(xiǎn)，而且只有少數(shù)能配型成功，大部分還得靠常規(guī)治療。”鐘國(guó)好介紹，移植屬根除性治療，患者痊愈后生活質(zhì)量好。

“常被人問：‘你家房子那么破爛，怎么還不修建房子?’我都是馬上回他們，是孩子重要還是房子重要，孩子是父母的責(zé)任。”十多年來，吳大姐夫婦帶著孩子跑廣州、跑深圳，跑得最多的是到韶關(guān)輸血治療，800多元一瓶的祛鐵藥不能停，家庭全部經(jīng)濟(jì)來源都花費(fèi)在救治孩子上了。“我一心一意想要治好她，一直在等造血干細(xì)胞移植手術(shù)治療的機(jī)會(huì)，我們生活怎么困難都不能耽誤孩子治病。”

“造血干細(xì)胞移植手術(shù)治療可讓地貧患兒痊愈，徹底擺脫終身輸血祛鐵治療的‘夢(mèng)魘’。”鐘國(guó)好向記者介紹，我市啟動(dòng)重型地貧患者造血干細(xì)胞移植幫扶救助項(xiàng)目，為我市地中海貧血患者提供免費(fèi)HLA配型，幫助患者家庭篩選適合移植的供者，幫扶救助配型成功且經(jīng)濟(jì)困難的重型地貧患者家庭，為更多重型地貧患兒提供造血干細(xì)胞移植的手術(shù)機(jī)會(huì)，減輕重型地中海貧血患者家庭的手術(shù)治療負(fù)擔(dān)。

我市實(shí)行地貧“篩—防—控—治”閉環(huán)救治的模式，是建設(shè)“健康韶關(guān)”的重要舉措，是“為人民辦好事、辦實(shí)事、解難事”的生動(dòng)實(shí)踐。“治”是我市地中海貧血全面清零的重要且艱巨的一環(huán)，可使存量地貧患兒全面清“零”，將全面助力我市消除“重型地貧”，成為“無貧城市”，打造“地貧防控標(biāo)桿城市”韶關(guān)樣板。

關(guān)鍵詞： 醫(yī)療廢物 醫(yī)療機(jī)構(gòu) 生態(tài)環(huán)境 醫(yī)療健康